Новости города БезФормата.Ru
Ковров
Главные новости
 
Задать вопрос?

Синдром Беквита Видемана: какие симптомы и причины

Синдром Беквита Видемана: какие симптомы и причины - Kovrov.Pro
Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

    В начале января текущего года в ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий сотрудники отдела экономической безопасности и противодействия коррупции МО МВД России «Ковровский» выявили и пресекли факт незаконной орга
    17.01.2018 УМВД по Владимирской области
    Дорожно-транспортное происшествие произошло сегодня, 17 января, в 03.15 в районе дома 108 на улице Ленина в городе Покров (103 км автодороги М-7 «Волга»).
    17.01.2018 УМВД по Владимирской области
    Комиссия Владимирского УФАС России по контролю в сфере закупок рассмотрела жалобу САО «ВСК»  на  действия комиссии при проведении электронного аукциона на  оказание услуг по обязательному страхованию гражданской ответств
    17.01.2018 УФАС
    Ложь, томатная паста и денежные потери - УФССП Владимирской области16.01.2018 года  судебные приставы Вязниковского района с целью утилизации  наложили  арест на 6 480 банок томатной пасты с этикетками и несколько видов этикеток на другие консервированные продукты,
    17.01.2018 УФССП Владимирской области
    18 - 19 января во Владимирской области будет действовать режим Повышенной готовности - Губернатор Владимирской области18 - 19 января органы управления, силы и средства территориальной подсистемы единой государственной системы предупреждения и ликвидации чрезвычайных ситуаций Владимирской области будут работать в режиме Повышенной готовн
    17.01.2018 Губернатор Владимирской области
    Площадь крупного пожара на рынке "Садовод" в Москве достигла 150 квадратных метров, передает "РЕН ТВ".
    17.01.2018 33Live.Ru
    Дорожно-транспортное происшествие произошло сегодня, 17 января, в 03.15 в районе дома 108 на улице Ленина в городе Покров (103 км автодороги М-7 «Волга»).
    17.01.2018 УМВД по Владимирской области
    В Юрьев-Польском районном суде вынесли приговор  61-летнему Алексею Никитину.
    16.01.2018 ГТРК Владимир
    Трагическое ДТП произошло ночью в Покрове - ГТРК Владимир
    Трагическое ДТП произошло ночью в Покрове
    ДТП произошло сегодня ночью в 3.15 в районе дома 108 на улице Ленина в городе Покров (103 км автодороги М-7 «Волга»).
    ГТРК Владимир
    Пьяный житель Владимирской области пошутил о терракте и сел на 4 года - Молва
    Пьяный житель Владимирской области пошутил о терракте и сел на 4 года
    Басманный суд Москвы назначил наказание жителю Владимирской области в виде 4 лет лишения свободы.
    Молва
    Ложь предпринимателя привела к уничтожению 6480 банок томатной пасты - Молва
    Ложь предпринимателя привела к уничтожению 6480 банок томатной пасты
    В Вязниковском районе были арестованы 6 480 банок томатной пасты с этикетками, а также, несколько видов этикеток на другие консервированные продукты.
    Молва
    Ежегодно во Владимирской области на развитие культуры в сельской местности закладывается 10 млн.
    17.01.2018 Администрация Владимирской области
    В Киржачском районе появится памятник Чуркину работы сербского скульптора - МолваВ Киржачском районе на родине Виталия Чуркина собираются установить памятник полномочного посла России.
    17.01.2018 Молва
    Авторский вечер Ларисы Семиной состоялся во Владмиире - ГТРК ВладимирАвторский вечер певицы, композитора, профессора. Во Владимире в областном Доме работников искусств прошел концерт заслуженного работника культуры Ларисы Семиной.
    17.01.2018 ГТРК Владимир
    «Театр Ноль»: только импровизация - Ковровские Вести
    «Театр Ноль»: только импровизация
    Здесь нет ни сцены с занавесом и кулисами, ни заранее подготовленного спектакля, ни актёров в привычном смысле этого слова.
    Ковровские Вести
    Гимн торжествующей - Ковровские Вести
    Гимн торжествующей
    11 января в историко-мемориальном музее открылась персональная выставка ковровского художника Александра Седова.
    Ковровские Вести
    Селфи на фоне музейных экспонатов - ГТРК Владимир
    Селфи на фоне музейных экспонатов
    Сделать селфи на фоне  экспонатов предлагает Владимиро-Суздальский музей-заповедник.
    ГТРК Владимир
    Футболист сборной Англии Тео Уолкотт перешел из лондонского Арсенала в ливерпульский Эвертон.
    18.01.2018 33Live.Ru
    Санкт-петербургский футбольный клуб Зенит оштрафован на 30 тысяч евро за поведение фанатов команды во время матча шестого тура группового этапа Лиги Европы против испанского Реал Сосьедада.
    18.01.2018 33Live.Ru
    Муромская конькобежка — лучшая в Центральной России - Murom-Tv.Ru16-летняя муромская спортсменка стала победителем на первенстве ЦФО по конькобежному спорту.
    16.01.2018 Murom-Tv.Ru
    Владимир представили в Вене как культурную столицу Чемпионата мира по футболу - Молва
    Владимир представили в Вене как культурную столицу Чемпионата мира по футболу
    Владимирская область представила туристический потенциал на национальном стенде России в рамках Международной выставки туризма, путешествий и отдыха Ferien-Messe Wien, которая прошла в Вене с 11 по 14 января.
    Молва
    Во Владимире состоялся 7-й забег Дедов Морозов
    Традиционно на Старый Новый год  во Владимире состоялся забег Дедов Морозов.
    ГТРК Владимир
    Высшие спортивные достижения Коврова - Ковровские Вести
    Высшие спортивные достижения Коврова
    Продолжим сложившуюся традицию и вспомним лучшие достижения ковровских спортсменов по итогам года.
    Ковровские Вести
    В начале января текущего года в ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий сотрудники отдела экономической безопасности и противодействия коррупции МО МВД России «Ковровский» выявили и пресекли факт незаконной орга
    17.01.2018 УМВД по Владимирской области
    Дорожно-транспортное происшествие произошло сегодня, 17 января, в 03.15 в районе дома 108 на улице Ленина в городе Покров (103 км автодороги М-7 «Волга»).
    17.01.2018 УМВД по Владимирской области
    Комиссия Владимирского УФАС России по контролю в сфере закупок рассмотрела жалобу САО «ВСК»  на  действия комиссии при проведении электронного аукциона на  оказание услуг по обязательному страхованию гражданской ответств
    17.01.2018 УФАС
    Ложь, томатная паста и денежные потери - УФССП Владимирской области16.01.2018 года  судебные приставы Вязниковского района с целью утилизации  наложили  арест на 6 480 банок томатной пасты с этикетками и несколько видов этикеток на другие консервированные продукты,
    17.01.2018 УФССП Владимирской области
    18 - 19 января во Владимирской области будет действовать режим Повышенной готовности - Губернатор Владимирской области18 - 19 января органы управления, силы и средства территориальной подсистемы единой государственной системы предупреждения и ликвидации чрезвычайных ситуаций Владимирской области будут работать в режиме Повышенной готовн
    17.01.2018 Губернатор Владимирской области