Синдром Беквита Видемана: какие симптомы и причины

Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

     
    По теме
    Более 2 миллионов рублей направлено на помощь в трудоустройстве выпускников колледжей и лицеев Владимирской области - Губернатор Владимирской области По решению Губернатора Светланы Орловой во Владимирской области с 1 июля 2018 года в рамках государственной программы содействия занятости населения проводятся мероприятия по трудоустройству выпускников профессиональных
    19.09.2018
     
    Муромской городской прокуратурой проведена проверка исполнения законодательства о социальной поддержке отдельных категорий населения при оказании медико-социальной помощи и лекарственном обеспечении.
    19.09.2018
    Фейковый протест - Владимирские Ведомости Фото: из архива редакции В августе ФКУ Т-2, известный на весь мир Владимирский централ, был в центре внимания российских медиа.
    19.09.2018 Владимирские Ведомости
    Государева труба: метро XVI века или подземный водосток? - Уездный город А Приезжающих в Александровский кремль, как правило, интересуют подробности семейной жизни первого русского царя, местонахождение библиотеки Ивана Грозного и наличие подземных ходов под Александровской слободой.
    19.09.2018 Уездный город А
    Фото: Александр Известков Владимирский судмедэксперт Марк Фурман за более чем 50 лет своей творческой работы проявил себя в разных жанрах литературы и публицистики.
    18.09.2018 Владимирские Ведомости
    В светлую неделю пришел к нам XV Международный фестиваль камерной музыки имени Сергея Коршункова, и это не случайно.
    18.09.2018 Уездный город А
    Шахматная принцесса Диана - Владимирские Ведомости Фото: из архива семьи Преображенских Семилетняя Диана Преображенская из Владимира стала вице-чемпионкой Европы по шахматам.
    19.09.2018 Владимирские Ведомости
    Вместе с началом учебного года стартовал и хоккейный сезон.
    18.09.2018 Ковровские Вести
    В академии появилась своя Школа юмора, уже прошло первое занятие. Преподаватель Школы Тимофей Худяков – специалист отдела по воспитательной работе со студентами КГТА, автор ТВ-проектов на телеканалах «Пятница», «МТВ», «СТС»,
    18.09.2018 Ковровские Вести
    Фото: пресс-служба АВО 16 и 17 сентября в Коврове прошло сразу несколько крупных спортивных соревнований, в том числе финал чемпионата и первенства ДОСААФ России по мотокроссу,
    18.09.2018 Владимирские Ведомости
    Более 2 миллионов рублей направлено на помощь в трудоустройстве выпускников колледжей и лицеев Владимирской области - Губернатор Владимирской области По решению Губернатора Светланы Орловой во Владимирской области с 1 июля 2018 года в рамках государственной программы содействия занятости населения проводятся мероприятия по трудоустройству выпускников профессиональных
    19.09.2018 Губернатор Владимирской области
    Во Владимирской области по поручению Губернатора Светланы Орловой разработана программа по улучшению качества питьевой воды.
    19.09.2018 Губернатор Владимирской области
    Автор статьи: Госавтоинспекция ОГИБДД МО МВД России «Гусь-Хрустальный» За пройденный период 2018 года на территории города и района совершено 88 ДТП, при которых погибло 15 и ранено 116 человек.
    19.09.2018 Gus-info.Ru