Синдром Беквита Видемана: какие симптомы и причины

Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

     
    По теме
    Первый замглавы Минсельхоза России Джамбулат Хатуов: "Владимирская область - в числе лидеров среди регионов, которые вовремя доводят все меры господдержки до аграриев" - Губернатор Владимирской области 23 – 24 июня в Суздальском районе Владимирской области проходит 35-й Чемпионат Европы по пахоте и 7-й Открытый чемпионат России по пахоте.
    23.06.2018
     
    Вратарь сборной России и московского ЦСКА Игорь Акинфеев может сменить клубную прописку и стать игроком итальянского клуба Наполи.
    24.06.2018 33Live.Ru
    Владимирские депутаты посетили лагеря «Икар» и «Дружба», где оценили то, в каких условиях отдыхают дети, а также сыграли в «Икаре» товарищеский матч по футболу с юными владимирцами.
    21.06.2018 Молва
    Первый замглавы Минсельхоза России Джамбулат Хатуов: "Владимирская область - в числе лидеров среди регионов, которые вовремя доводят все меры господдержки до аграриев" - Губернатор Владимирской области 23 – 24 июня в Суздальском районе Владимирской области проходит 35-й Чемпионат Европы по пахоте и 7-й Открытый чемпионат России по пахоте.
    23.06.2018 Губернатор Владимирской области
    пресс-служба ГУ МЧС Сгорело сразу два дачных дома В 21-34 22 июня в Центр управления в кризисных ситуациях Главного управления МЧС России по Владимирской области поступило сообщение о пожаре в 2 дачных домах в Петушин
    23.06.2018 Progorod33.Ru
    Государственным инспектором отдела фитосанитарного надзора, семенного контроля и качества зерна Управления Россельхознадзора по Владимирской области 19 июня 2018 года в Александровском районе была проведена внеплановая в
    22.06.2018 Россельхознадзор
    Должностными лицами отдела государственного ветеринарного надзора Управления Россельхознадзора по Владимирской области была проведена внеплановая проверка по исполнению предписания в отношении юридического лица осуществл
    22.06.2018 Россельхознадзор