Синдром беквита Видемана

Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

     
    По теме
    В рамках госпрограммы «Охрана окружающей среды и рациональное природопользование на территории Владимирской области на 2014-2020 годы» завершён последний, третий этап программы по расчистке и углублению дна реки Судогды.
    18.09.2018
     
    На мотоцикле  к Тодоровскому - Ковровские Вести Известный в городе коллекционер мототехники Николай Тубаев снялся в фильме у культового продюсера Валерия Тодоровского.
    18.09.2018 Ковровские Вести
    Фото: Александр Известков Владимирский судмедэксперт Марк Фурман за более чем 50 лет своей творческой работы проявил себя в разных жанрах литературы и публицистики.
    18.09.2018 Владимирские Ведомости
    В светлую неделю пришел к нам XV Международный фестиваль камерной музыки имени Сергея Коршункова, и это не случайно.
    18.09.2018 Уездный город А
    Фото: Наталья Ларина 17 сентября в областном академическом театре драмы коллеги, деятели культуры и поклонники простились с народным артистом России, лауреатом премии имени Евгения Евстигнеева Михаилом Асафовым.
    18.09.2018 Владимирские Ведомости
    'Дегтярёвец', 16.09.2018. - ФК Ковровец Итоги турнира по футболу «Кубок Дружбы» среди команд игроков 2008-2009 г.р., прошедшего на стадионе «Звезда» 16 сентября 2018 г.: 1 место.
    18.09.2018 ФК Ковровец
    В академии – смешно! - Ковровские Вести В академии появилась своя Школа юмора, уже прошло первое занятие. Преподаватель Школы Тимофей Худяков – специалист отдела по воспитательной работе со студентами КГТА, автор ТВ-проектов на телеканалах «Пятница», «МТВ», «СТС»,
    18.09.2018 Ковровские Вести
    Вместе с началом учебного года стартовал и хоккейный сезон.
    18.09.2018 Ковровские Вести
    Фото: пресс-служба АВО 16 и 17 сентября в Коврове прошло сразу несколько крупных спортивных соревнований, в том числе финал чемпионата и первенства ДОСААФ России по мотокроссу,
    18.09.2018 Владимирские Ведомости
    В рамках госпрограммы «Охрана окружающей среды и рациональное природопользование на территории Владимирской области на 2014-2020 годы» завершён последний, третий этап программы по расчистке и углублению дна реки Судогды.
    18.09.2018 ГТРК Владимир
    Замглавы Юрий Морозов дал ответ на претензии жителей ул. Чернышевского, что после замены теплосетей «Владимиртеплогаз» не вернул в прежнее состояние дорожки на придомовой территории (не заасфальтировал, а оставил щебёнку).
    18.09.2018 Ковровские Вести
    В связи с предстоящими работами филиал "Владимирэнерго" ОАО "МРСК Центра и Приволжья" информирует о плановых отключениях электроэнергии в населённых пунктах Гусь-Хрустального района.
    18.09.2018 Гусь-Хрустальный район