Синдром беквита Видемана

Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

     
    По теме
    Бывший директор ОАО «Завод «Автоприбор» Алексей Мельников, обвиняемый в совершении нескольких экономических преступлений, предстанет перед судом - Следственный комитет Следственными органами Следственного комитета РФ по Владимирской области завершено расследование по уголовному делу в отношении бывшего генерального директора открытого акционерного общества «Завод Автоприбор» Алексея Мельникова.
    18.06.2018
     
    Дома на Урицкого тушил пожарный поезд - Молва Два дома загорелись в центре Владимира. Дым был виден из разных точек областного центра, в том числе со смотровой площадки на Пушкинском бульваре.
    18.06.2018 Молва
    В эти минуты во Владимире на стадионе "Лыбедь" продолжается первенство по футболу 8 на 8 среди воспитанников школьных лагерей с дневным пребыванием.
    18.06.2018 ГТРК Владимир
    Страна живёт футболом. В России продолжаются игры чемпионата мира по футболу, а во Владимирской области  сегодня начинается турнир по футболу  для тех, кому за пятьдесят.
    18.06.2018 ГТРК Владимир
    Бывший директор ОАО «Завод «Автоприбор» Алексей Мельников, обвиняемый в совершении нескольких экономических преступлений, предстанет перед судом - Следственный комитет Следственными органами Следственного комитета РФ по Владимирской области завершено расследование по уголовному делу в отношении бывшего генерального директора открытого акционерного общества «Завод Автоприбор» Алексея Мельникова.
    18.06.2018 Следственный комитет
    В связи с предстоящими работами филиал "Владимирэнерго" ОАО "МРСК Центра и Приволжья" информирует о плановых отключениях электроэнергии в населённых пунктах Гусь-Хрустального района.
    18.06.2018 Гусь-Хрустальный район